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病例讨论:骨软骨发育不良的病因与治疗

唯医 2019-05-07 04:14:01

作者:谢世明 单位:四川省绵阳市骨科医院

病例看点

骨软骨发育不良成年患者的病因推断与治疗方法。


病例信息

◈ 基本信息

患者女,35岁。


◈ 主 诉

腰痛5月,左下肢麻木,无力3月。


◈ 现病史

足月,顺产。一岁多开始走路,10岁出现多关节畸形,5月前出现腰痛,平时不能跑步,快走。


◈ 专科检查

查体,身高124Cm,体重38Kg,四肢关节活动受限,外观畸形,左下腰1以下感觉减退,左侧巴氏征阴性,左足下垂,右下肢感觉正常。患者智力正常,父母,子女,无类似情况,腕关节,肘关节,膝关节,踝关节活动均部分受限,伸直受限明显,屈曲尚可。


术前影像


问题讨论

1. 病因探讨。

2. 进一步检查(实验室与影像学检查)与治疗方案(手术还是保守)。


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◈ 精彩评论

@曾岩 北京大学第三医院

在骨骼系统的表现为软骨发育不良,骨化不全,椎体扁平样改变,患者往往表现为多节段椎管狭窄,部分合并畸形,身材往往较矮,但BMI往往正常。


@朱锋 南京市鼓楼医院

广泛的椎管狭窄是这类患者的特点,病因是软骨内成骨缺陷导致NCJ发育异常,椎弓根过短,因而椎管狭窄,本例患者颈椎,上胸椎,下胸椎,腰椎多处椎管狭窄,需要……


@王冰 长沙湘雅二医院

比较典型的morquio病脊柱病变特点。


@孙旭 中国人民解放军第306医院

核磁横断面10-13层面有明显发育性椎管狭窄和脊髓呀压迫,与患者目前神经症有关,诊断上还是倾向于脊柱骨骺发育不良,骨盆与关节有无问题还需要照片。可以考虑椎管减压手术,但手术较费劲,并发症多。


@桑宏勋 西京医院

多关节屈曲挛缩症。


◈ 作者问题与观点

感觉障碍在腰1患者,四肢关节活动受限,外观畸形,左下腰1以下感觉减退,左侧巴氏征阴性,左足下垂,右下肢感觉正常,请指导还做那些生化检查?


引起骨软骨发育不良的原因何在,诊断和治疗上有哪些注意事项?点击下方阅读原文敬请关注谢世明主任的病例探讨。

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